Maladies rares

Maladies rares

Les centres de maladies rares de l’hôpital Bichat – Claude-Bernard 

Les Centres de référence et de compétence maladies rares ont pour missions de :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétence qui ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent en réseau, afin de compléter le maillage territorial.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est reconnue rare dès lors qu’elle ne concerne qu’une personne sur 2000. En France, on estime à plus de 3 millions de personnes le nombre de patients souffrant de l’une des 7000 maladies rares différentes. 25 millions de personnes seraient atteintes d’une de ces pathologies en Europe. Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés.

Un Centre coordonnateur

Syndrome de Marfan

Coordonnateur – responsable : Pr Guillaume JONDEAU, cardiologie, Bichat – Claude – Bernard
Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui peut toucher à la fois les ligaments, les os, les yeux, l’appareil pulmonaire, et surtout l’aorte.

Centre de référence syndrome de marfan et apparentés www.marfan.fr
Filière maladies rares (FAVAmulti) www.FAVAMulti.fr
Réseau européen maladies vasculaires rares www.vascern.fr
Unité inserm équipe 2 https://lvts.fr/teams/team-2/

Un site constitutif

Centre de Référence des Maladies cardiaques héréditaires

Site constitutif – responsable : Pr Antoine LEENHARDT, cardiologie, Bichat – Claude-Bernard

Il est organisé sous la forme d’un réseau pluridisciplinaire multisite au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, coordonné par le Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Le centre de Bichat assure particulièrement la prise en charge diagnostique et thérapeutique des arythmies cardiaques d’origine génétique (troubles du rythme et de la conduction).

Contacts : Pr Antoine Leenhardt
tél : 01 40 25 77 92 / mail : antoine.leenhardt@aphp.fr
Pour en savoir plus

6 centres de compétence

Responsable médical : Pr Bruno Crestani, pneumologie, Site constitutif – Bichat

Pour en savoir plus

Site internet : http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-competence/carte-centre-competence/centre-competence-bichat

Centre de compétence maladies rares pour les narcolepsies et hypersomnies rares (Brain team)
Service d’explorations fonctionnelles, Hôpital Bichat

Coordonnateur – responsable :  Pr Marie Pia D’ORTHO, explorations fonctionnelles, Bichat

Centre de compétence maladies rares pour les Cytopénies autoimmunes de l’adulte, Service de médecine interne, Hôpitaux Bichat et Bretonneau

Coordonnateur – responsable : Pr Thomas PAPO, médecine interne, Bichat – Claude-Bernard – Bretonneau

Ce centre de compétences vise à faciliter la prise en charge des patients adultes atteints de purpura thrombopénique immunologique, d’anémie hémolytique auto-immune ou de syndrome d’Evans qui associe ces deux pathologies.

Centre de compétence maladies rares pour les Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire

 

 

Centre de compétence maladies rares pour les Neuropathies amyloïdes

Centre coordonné par le Pr Michel SLAMA, Département de Cardiologie
46 rue Henri Huchard
75018 Paris
tél : 01 40 25 80 80