Maladies rares à l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis :
100 centres labellisés par le ministère des Solidarités et de la Santé et par le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation
Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 100 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.
Missions de la plateforme :
Coordination de la plateforme :
Pr Juliane LEGER
Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
Hôpital Robert-Debré
Marine ESKENAZI
Cheffe de projet Plateforme d’expertise maladies rares
Claudine CHARLES
Chargée de Parcours Génomique SeqOIA
Sofiane KORCHI
Technicien d’études cliniques
Pr Raphaël BORIE
Pneumologie A
Hôpital Bichat – Claude Bernard
Nicolas MITHIEUX
Chargé de communication maladies rares
Caroline GUINOT SAUVENT
Chargée de Parcours Génomique SeqOIA
Tharani NAGARASA
Technicienne d’études cliniques
Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des groupes hospitalo-universitaires AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis.”
Acteurs de la plateforme :
100 CENTRES D'EXPERTISES MALADIES RARES RÉPARTIS DANS 9 HÔPITAUX
Les centres de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord s’appuient sur un réseau actif de laboratoires de diagnostic et de recherche.
<rubrique en cours de construction>
23 FILIÈRES DE SANTE EN FRANCE, DONT 2 HÉBERGÉES AU SEIN DE LA PLATEFORME D'EXPERTISE PARIS NORD
Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.
Filières hébergées au sein de la plateforme :
Filière de santé FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique.
24 RÉSEAUX EUROPÉENS DE RÉFÉRENCE, DONT 3 HÉBERGÉS AU SEIN DE LA PLATEFORME D'EXPERTISE PARIS NORD
Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs)portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.
ERNs hébergés au sein de la plateforme :
ERN-ITHACA : Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares.
ERN VASCERN : Maladies vasculaires rares avec atteintes multi systémiques.
Ressources utiles
Vous êtes patient, proche-aidant, médecin généraliste ou encore association de patients, retrouvez des informations pratiques, des conseils, des réseaux et communautés de partage ou encore des aides à la formation.
ACTUALITES DANS LA RECHERCHE :
Besoin d’aide pour vous orienter parmi toutes ces ressources ?
N’hésitez pas à contacter Maladies Rares Info Services, service national d’information, d’orientation et de soutien pour les personnes concernées par les maladies rares (par téléphone ou par mail)
Orphanet est la base de connaissances de référence sur les maladies rares et les médicaments orphélins, basée à l’Inserm.
Vous pouvez consulter gratuitement www.orpha.net afin de trouver des informations sur une maladie et des ressources expertes associées.
Agenda
🗓 A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, et pour cette 2ème édition Maladies Rares découvrez ou redécouvrez l’exposition photo « (CO)ERRANCE, une histoire de diagnostic » de Djamila Calin sur le thème de l’errance diagnostique.
VIDÉOTHÈQUE DE LA PLATEFORME
Maladies Rares : accompagnement et prise en charge des patients – Avril 2022
Maladies Rares : ses missions et perspectives – Février 2022
Présentation de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord – Janvier 2022
Replay Webinaire Maladies Rares : Errance diagnostique et parcours de soins – 10 mars 2022
Replay Webinaire Maladies Rares : Quels parcours pour les patients ? – 2 mars 2021