Etude de la prévalence du déficit en sphingomyélinase acide/ maladie de Niemann Pick AB et B chez les patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse

À propos

Nous réalisons actuellement une étude de prévalence d’une maladie génétique rare, la maladie de Niemann-Pick AB ou B (ASMD). Cette maladie est due à un déficit d’une enzyme, la sphingomyélinase acide et peut se caractériser, entre autres, par une atteinte pulmonaire. L’association entre cette atteinte pulmonaire et la maladie de Niemann-Pick AB ou B, est due à une accumulation anormale d’une molécule nommée la sphingomyéline. Le nombre de cas dépisté de cette maladie rare est estimé à 0,4 et 0,6 cas sur 100 000, mais possiblement sous-diagnostiquée. L’objectif de l’étude est d’optimiser, à l’échelle nationale, le dépistage de cette maladie en évaluant l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide et le cas échéant, de la Lysosphingomyéline (LysoSM), chez des patients ayant une pneumopathie interstitielle diffuse. Cette recherche se déroulera dans des centres hospitaliers sur l’ensemble du territoire national. Déroulement de la recherche Vous allez être vu en consultation de pneumologie ou de médecine interne dans le cadre de votre prise en charge habituelle, par un médecin investigateur. Si vous répondez aux critères d’éligibilité, l’investigateur vous informera notamment, sur les objectifs, les risques et les contraintes de la recherche et répondra à vos questions. Si vous êtes d’accord pour participer à la recherche, l’investigateur recueillera votre consentement éclairé et écrit. Un exemplaire original du consentement daté et signé par l’investigateur et par vous-même vous sera remis, un autre exemplaire original sera conservé par l’investigateur. Vous allez avoir un délai de réflexion suffisant pour prendre votre décision. Une fois votre consentement recueilli, vous êtes considéré comme inclus dans la recherche. Un examen clinique standard sera réalisé et une prise de sang sera effectuée afin de doser l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide et le cas échéant de la LysoSM(uniquement si l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide est basse). Un volume d’au moins 4 ml de sang sera recueilli pour ce dosage. Ce prélèvement de sang sera envoyé pour analyse au laboratoire de référence du Centre de Biologie et Pathologie Est du CHU de Lyon. Une fois que le dosage sera réalisé, l’échantillon de sang sera conservé jusqu’à la fin de la recherche au centre de biologie du CHU de Lyon et sera ensuite détruit. • • Votre suivi dans la recherche 6 mois après votre inclusion (+/- 3 mois) Vous allez être informé par le médecin investigateur des résultats du dosage de l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide et le cas échéant de la LysoSM dans un délai de 3 à 6 mois En effet ce dosage se fait dans le laboratoire de référence du Centre de Biologie et Pathologie Est du CHU de Lyon d’où ce délai de réception et de communication de l’information - Si le résultat du dosage enzymatique est normal, vous serez informé soit par appel téléphonique soit lors de votre prochaine consultation. - Si le résultat est positif (activité sphingomyélinase acide abaissée et lysoSM augmentée) vous serez informé et reconvoqué pour une 2eme prise de sang, dans le cadre de soin courant, par le médecin investigateur en lien avec un médecin référent maladie lysosomale de proximité en vue d’une prise en charge thérapeutique adaptée. Il est à noter que le dosage de l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide fait dans le cadre du dépistage de la maladie de Niemann-Pick AB ou B peut également dépister d’autres maladies rares tels que par exemple, la maladie de Gaucher, si ce cas devait vous concerner, vous en seriez informé et dirigé également vers un médecin compétent pour une prise en charge adaptée. La durée de votre participation à la recherche sera au maximum de 12 mois.