Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) (ORPHA-LUNG)

Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) (ORPHA-LUNG)

Les équipes du centre de référence des maladies rares pneumologiques de Bichat mettent tout en œuvre au quotidien pour accompagner au mieux la prise en charge des patients et améliorer leur qualité de vie. »
Pr Bruno CRESTANI
Le Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) de l’hôpital Bichat, rattaché au service de Pneumologie A, a développé une expertise pour les maladies rares pulmonaires et en particulier : la fibrose pulmonaire idiopathique, les manifestations pulmonaires des maladies systémiques, la protéïnose alvéolaire, les formes familiales de pneumopathies interstitielles diffuses, la lymphangioléiomyomatose.
Le service a par ailleurs développé une compétence pour les pathologies bronchiques sévères en particulier au cours des syndromes hyperéosinophiliques et des vascularites.
Le service de Pneumologie A de l’hôpital est intégré dans un pôle spécialisé dans le thorax et comprenant un service de pneumologie spécialisé dans la transplantation pulmonaire, un service d’oncologie thoracique, un service de chirurgie thoracique, et un service de réhabilitation respiratoire.
La prise en charge des maladies systémiques au sein de l’hôpital Bichat est multidisciplinaire et est organisée en collaboration entre les services de Pneumologie, Néphrologie, Rhumatologie, Dermatologie et Médecine interne.
Deux radiologues, deux anatomopathologistes et deux physiologistes tous spécialisés dans les maladies pulmonaires travaillent à temps plein dans l’hôpital avec une compétence particulière pour les maladies rares.
Des liens étroits existent entre le service, le laboratoire INSERM U1152 situé dans le bâtiment de la faculté de médecine en face de l’hôpital et les laboratoires de génétique et d’immunologie situés dans l’hôpital. Des protocoles de recherche fondamentale sans bénéfice direct pour les patients peuvent être proposés dans certaines pathologies.
Une consultation de génétique est par proposée sur le site pour les patients présentant une forme familiale de fibrose.
Le service travaille en étroite collaboration avec le centre d’investigation clinique de l’hôpital dans le lequel sont réalisés de nombreux essais thérapeutiques pneumologiques, avec un accès privilégié aux thérapeutiques innovantes.

COORDONNATEUR RESPONSABLE

©Maxime Huriez

Pr Bruno CRESTANI

Service de Pneumologie

PRENDRE RENDEZ-VOUS

01 40 25 84 33

Secrétariat :
Tel. : 01 40 25 68 00
Mail : respirare.bichat@aphp.fr

Hospitalisation complète :
Tel. : 01 40 25 68 06
Mail : pneumoa.sec-bch@aphp.fr

Hospitalisation de jour :
Tel. : 01 40 25 68 71
Mail :  pneumologie.hdj.bch@aphp.fr

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Bichat – Claude Bernard
Service de Pneumologie A
46 rue Henri-Huchard 75018 Paris

Pathologies prises en charge par le centre :

  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Manifestations pulmonaires des maladies systémiques
  • Protéïnose alvéolaire
  • Formes familiales de pneumopathies interstitielles diffuses
  • Lymphangioléiomyomatose

Equipe médicale :

Pneumologie

Pr Bruno CRESTANI (PU-PH coordonnateur)

Pr Raphaël BORIE (PU-PH)

Pr Camille TAILLE (PU-PH)

Dr Clairelyne DUPIN (PH)

Dr Marie Christine DOMBRET (PH)

Dr Pierre LE GUEN (PH)
Dr Quentin PHILIPPOT (CCA)
Dr Mathilde LEBRUN (CCA)

Pneumologie et transplantation

Dr Vincent BUNEL

Radiologie

Pr Antoine KHALIL
Pr Marie-Pierre DEBRAY

Physiologie Respiratoire

Dr Catherine BANCAL
Dr Justine FRIJA

Génétique moléculaire

Pr Caroline KANNENGIESSER
Dr Ibrahima BA

Anatomie Pathologique

Pr Aurélie CAZES
Dr Alice GUYARD
Dr Nicolas POTE

Réhabilitation respiratoire

Dr Linda HAJOUJI
Dr Valeria VELEA

Chirurgie thoracique

Pr Yves CASTIER
Pr Pierre MORDANT

Kinésithérapeute

Sonia HASSAN

Génétique clinique

Cécile GUERIN (Conseillère)

Psychologue

Albane LASSUS

Recherche Clinique

Dr Loubna ALAVOINE
Dahbia AZRINE

Recherche Fondamentale

Dr Arnaud MAILLEUX
Dr Georges HELLOU

Infirmières référentes

Edith COPOL
Odile AUGIER, cadre de soins

Assistante sociale

Kanoute MONINA

Recherche :

Les principaux travaux du centre concernent la physiopathologie de la fibrose pulmonaire et les causes génétiques de fibroses pulmonaires en interaction avec le laboratoire INSERM U1152 situé dans le bâtiment de la faculté de médecine en face de l’hôpital et les laboratoires de génétique et d’immunologie situés dans l’hôpital.

Publications :

Philippot Q, Kannengiesser C, Debray MP, Gauvain C, Ba I, Vieri M, Gondouin A, Naccache JM, Reynaud-Gaubert M, Uzunhan Y, Bondue B, Israël-Biet D, Dieudé P, Fourrage C, Lainey E, Manali E, Papiris S, Wemeau L, Hirschi S, Mal H, Nunes H, Schlemmer F, Blanchard E, Beier F, Cottin V, Crestani B, Borie R; OrphaLung NetworkInterstitial lung diseases associated with mutations of poly(A)-specific ribonuclease: A multicentre retrospective study.. 2022 Mar;27(3):226-235. doi: 10.1111/resp.14195. Epub 2022 Jan 3.PMID: 34981600

Justet A, Ghanem M, Boghanim T, Hachem M, Vasarmidi E, Jaillet M, Vadel A, Joannes A, Mordant P, Bonniaud P, Kolb M, Ling L, Cazes A, Mal H, Mailleux A, Crestani B FGF19 is Downregulated in Idiopathic Pulmonary Fibrosis and Inhibits Lung Fibrosis in Mice. .Am J Respir Cell Mol Biol. 2022 May 12.

Phillips-Houlbracq M, Mal H, Cottin V, Gauvain C, Beier F, Sicre de Fontbrune F, Sidali S, Mornex JF, Hirschi S, Roux A, Weisenburger G, Roussel A, Wémeau-Stervinou L, Le Pavec J, Pison C, Marchand Adam S, Froidure A, Lazor R, Naccache JM, Jouneau S, Nunes H, Reynaud-Gaubert M, Le Borgne A, Boutboul D, Ba I, Boileau C, Crestani B, Kannengiesser C, Borie R; OrphaLung Network. Determinants of survival after lung transplantation in telomerase-related gene mutation carriers: A retrospective cohort. Am J Transplant. 2022 Apr;22(4):1236-1244.

Le Guen P, Iquille J, Debray MP, Guyard A, Roussel A, Borie R, Dombret MC, Dupin C, Ghanem M, Taille C, Khalil A, Castier Y, Cazes A, Crestani B, Mordant P Clinical Impact of Surgical Lung Biopsy for Interstitial Lung Disease in a Reference Center. Ann Thorac Surg. 2021 Aug 14:S0003-4975(21)01428-4.

Justet A, Klay D, Porcher R, Cottin V, Ahmad K, Molina Molina M, Nunes H, Reynaud-Gaubert M, Naccache JM, Manali E, Froidure A, Jouneau S, Wemeau L, Andrejak C, Gondouin A, Hirschi S, Blanchard E, Bondue B, Bonniaud P, Tromeur C, Prévot G, Marchand-Adam S, Funke-Chambour M, Gamez AS, Ba I, Papiris S, Grutters J, Crestani B, van Moorsel C, Kannengiesser C, Borie R; OrphaLung Network Safety and efficacy of pirfenidone and nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and carrying a telomere-related gene mutation. .Eur Respir J. 2021 Feb 11;57(2):2003198.

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Kannengiesser C, Manali ED, Revy P, Callebaut I, Ba I, Borgel A, Oudin C, Haritou A, Kolilekas L, Malagari K, Borie R, Lainey E, Boileau C, Crestani B, Papiris SA. First heterozygous NOP10 mutation in familial pulmonary fibrosis. Eur Respir J. 2020 Jun 11;55(6):1902465.

Borie R, Kannengiesser C, Gouya L, Dupin C, Amselem S, Ba I, Bunel V, Bonniaud P, Bouvry D, Cazes A, Clement A, Debray MP, Dieude P, Epaud R, Fanen P, Lainey E, Legendre M, Plessier A, Sicre de Fontbrune F, Wemeau-Stervinou L, Cottin V, Nathan N, Crestani B. Pilot experience of multidisciplinary team discussion dedicated to inherited pulmonary fibrosis. Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 3;14(1):280.

Tabèze L, Marchand-Adam S, Borie R, Justet A, Dupin C, Dombret MC, Crestani B, Taillé C. Severe asthma with blood hypereosinophilia associated with JAK2 V617F mutation: a case series. Eur Respir J. 2019 Jun 13;53(6):1802248

Borie R, Bouvry D, Cottin V, Gauvain C, Cazes A, Debray MP, Cadranel J, Dieude P, Degot T, Dominique S, Gamez AS, Jaillet M, Juge PA, Londono-Vallejo A, Mailleux A, Mal H, Boileau C, Menard C, Nunes H, Prevot G, Quetant S, Revy P, Traclet J, Wemeau-Stervinou L, Wislez M, Kannengiesser C, Crestani B. Regulator of telomere length 1 RTEL1 mutations are associated with heterogeneous pulmonary and extra-pulmonary phenotypes. Eur Respir J. 2019 Feb 7;53(2):1800508

Juge PA, Lee JS, Ebstein E, Furukawa H, Dobrinskikh E, Gazal S, Kannengiesser C, Ottaviani S, Oka S, Tohma S, Tsuchiya N, Rojas-Serrano J, González-Pérez MI, Mejía M, Buendía-Roldán I, Falfán-Valencia R, Ambrocio-Ortiz E, Manali E, Papiris SA, Karageorgas T, Boumpas D, Antoniou K, van Moorsel CHM, van der Vis J, de Man YA, Grutters JC, Wang Y, Borie R, Wemeau-Stervinou L, Wallaert B, Flipo RM, Nunes H, Valeyre D, Saidenberg-Kermanac’h N, Boissier MC, Marchand-Adam S, Frazier A, Richette P, Allanore Y, Sibilia J, Dromer C, Richez C, Schaeverbeke T, Lioté H, Thabut G, Nathan N, Amselem S, Soubrier M, Cottin V, Clément A, Deane K, Walts AD, Fingerlin T, Fischer A, Ryu JH, Matteson EL, Niewold TB, Assayag D, Gross A, Wolters P, Schwarz MI, Holers M, Solomon JJ, Doyle T, Rosas IO, Blauwendraat C, Nalls MA, Debray MP, Boileau C, Crestani B, Schwartz DA, Dieudé P. MUC5B Promoter Variant and Rheumatoid Arthritis with Interstitial Lung Disease. N Engl J Med. 2018 Dec 6;379(23):2209-2219.

Justet A, Thabut G, Manali E, Molina Molina M, Kannengiesser C, Cadranel J, Cottin V, Gondouin A, Nunes H, Magois E, Tromeur C, Prevot G, Papiris S, Marchand-Adam S, Gamez AS, Reynaud-Gaubert M, Wemeau L, Crestani B, Borie R Safety and efficacy of pirfenidone in patients carrying telomerase complex mutation. Eur Respir J. 2018 Mar 15;51(3):1701875.

Réseau national des centres de référence des maladies pulmonaires rares

Le centre de l’hôpital Bichat est intégré au réseau national des centres de référence des maladies pulmonaires rares, qui se compose d’un centre de référence coordonnateur basé à Lyon, de 9 centres constitutifs et de 19 centres de compétence répartis sur le territoire national.

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